2017年3月3日,美国哥伦比亚大学基因组医学所王凯博士应北京生命科学研究院邀请做了题为“Long read sequencing meets human genomics”的学术报告,此报告为北京生命科学研究院精品讲座系列报告之一。
王凯博士先后获北京大学生物化学系学士学位和美国华盛顿大学博士学位,随后在美国宾夕法尼亚大学与费城儿童医院从事基因组学博士后研究工作,曾任美国南加州大学Zilkha神经遗传所助理教授和副教授,现任美国哥伦比亚大学基因组医学研究所临床信息学主任和生物医学信息学系副教授。王博士主要利用生物医学信息学的计算分析工具进行高通量基因组数据的深度挖掘,以及利用功能基因组学方法寻找神经遗传疾病的致病基因与致病机理。作为第一个应用生物通道的方法研究全基因组关联数据的科学家,他开发出了目前最引人注目的拷贝数变异软件PennCNV,高通量测序的黄金标准软件ANNOVAR,辅助肿瘤精准医疗的软件iCAGES,以及基于临床表型的基因组分析软件Phenolyzer等。
本次报告中,王博士主要介绍了他实验室使用第三代测序方法进行相关测序数据识别、拼接和分析的最新研究结果。他首先对三代测序原理及分类进行了简要介绍,包括PacBio、Nanopore、tSMS以及其他一些尚处于试验阶段的技术。随后他对自己课题组目前的最新科研进展,包括他们基于第三代测序技术在Nature Communications杂志发表的第一个基于纯三代组装策略的亚洲人基因组接近完成图 “华夏一号”,以及他们利用第三代测序技术在微卫星识别和变异识别领域取得的突破等重要成果进行了详细的介绍。报告结束后,现场听众提出了多个问题,王凯博士悉心解答了各位研究人员的问题和疑惑,讲座圆满结束。
王凯博士在报告中